Die genetische Beratung und Diagnostik gewinnen zunehmend an Bedeutung. Ein Grund ist das ansteigende Durchschnittsalter der Frauen bei Verwirklichung des Kinderwunsches und das damit verbundene höhere Risiko.

Viele Frauen wünschen sich eine dementsprechende Beratung und Ausschluss möglichst vieler Risiken vor und in einer Schwangerschaft. Auch die Abklärung genetischer Risiken nach unglücklichem Ausgang einer Schwangerschaft (Fehl- oder Totgeburt), Erkrankung eines bereits geborenen Kindes oder eines Familienmitglieds, und ungewollte Kinderlosigkeit sind Themen der Genetik.

Die genetische Begutachtung von Kindern, deren geistige und/oder körperliche Entwicklung auffällig ist, gehört ebenfalls dazu.

Mittlerweile kann bei einer Vielzahl weiterer Erkrankungen, wie zum Beispiel bestimmten Krebsarten oder Thromboseneigung, ein möglicher genetischer Hintergrund abgeklärt werden.

Diese genannten Aspekte können in einer humangenetischen Beratung erfasst und besprochen werden. Ergeben sich Risiken, können diagnostische Möglichkeiten erörtert werden.

Eine Untersuchungsmöglichkeit in der Schwangerschaft ist zum Beispiel das „Ersttrimester-Screening“. Im dritten Schwangerschaftsmonat wird anhand von Ultraschall-Messwerten und Hormonwerten aus dem Blut der Schwangeren ein individuelles Risiko für ein betroffenes Kind (in erster Linie Down-Syndrom) berechnet.

Eine weitere Möglichkeit ist die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Hiermit können vor allem Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes erfasst werden.

Die Chorionzottenbiopsie bietet die Möglichkeit, zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft, zum Beispiel bei embryonalen Auffälligkeiten, Gewebe zur Diagnostik zu gewinnen. Des Weiteren können differenzierte Ultraschall-Untersuchungen des ungeborenen Kindes durchgeführt werden.

Bei bereits geborenen Kindern kann eine Chromosomenanalyse aus dem Blut zur Diagnosestellung beitragen. Diese wird auch vielen erwachsenen Ratsuchenden empfohlen, wenn Chromosomenveränderungen auszuschließen sind.

Aus dem Blut kann die DNA (Erbgut) gewonnen werden, falls eine gezielte molekulargenetische Diagnostik (Gendiagnostik, Untersuchung einer Erbanlage) erforderlich ist. Auch andere Gewebe (z.B. Abortmaterial, Bindegewebszellen) können genetisch untersucht werden.

Der Wunsch in der Bevölkerung zur Abklärung genetischer Risiken und Hintergründe steigt und somit auch der Bedarf an genetischer Beratung, dem möglichst entsprochen werden sollte.